От 35 години, в Норвежкия изследователски център по PSC (NoPSC) в Rikshospitalet в Осло, Норвегия, се провежда отлична изследователска дейност. Ето защо, беше време председателят на PSC Patients Europe, Марлеен Каате, и членовете на съвета на норвежката пациентска организация Forening for Autoimmune Leversykdommer (FAL, www.fal.link) Еспен Бунас (председател на Съвета), Асе Кьелмо (Международни отношения) и Лайн Хоул (Ден на PSC в Норвегия), да посетим центъра и научим повече за миналото, настоящето и бъдещето на този специализиран екип от изследователи.

В слънчево Осло, бяхме топло посрещнати от наскоро пенсиониралия се директор на NoPSC, професор Ерик Шрумпф, медицинската сестра сътрудник (Research Nurse) Мона Бьорнщад, ръководителя на биобанката на NoPSC Лив Венке Торбьорнсен и професора по медицина, старши консултант проф. д-р Том Х. Карлсен.

 

Професор Шрумпф

Неотдавна професор Шрумпф и колегите му публикуваха статията „Първичният склерозиращ холангит – норвежкият опит“ в скандинавското списание по гастроентерология [1], с подробен преглед на NoPSC от създаването му до днес. Статията е чудесна отправна точка за срещата ни. По време на презентацията си, проф. Шрумпф представи накратко NoPSC. През 2007 г. екипът получил голяма частна субсидия с нетна стойност 100 милиона норвежки крони (11.4 милиона евро) с конкретната молба да проучат генетичния компонент на PSC. Норвежкият закон задължава правителството да добавя 25% към всяко дарение, което означава, че NoPSC разполага с общо 12.5 милиона норвежки крони (1.4 милиона евро), които да изразходва годишно за период от 10 години. Това довело до учредяването на NoPSC през 2007 г. Преди няколко месеца получили потвърждение за друго щедро дарение през следващите 10  години, което ще им позволи да продължат своите научни изследвания. Професор Шрумпф ще участва все така активно, тъй като един от многобройните му ангажименти е като член на Научния съвет на NoPSC.

 

Фиг. 1: Органограма на Норвежки изследователски център по PSC

 

Досега екипът на NoPSC е открил 17 гена, свързани с PSC, и „идентифицирали други 33 гена, за които се предполага, че се отнасят към PSC, но е необходимо допълнително проучване“. Човекът има общо 25 000 гена и макар че през годините е осъществен огромен напредък в технологията, позволяващ много по-бързи резултати в тази област, предстои ни все още дълъг път. В края на лятото ще публикуваме повече подробности за статията на професор Шрумпф, в NoPSC: Част II.

Освен това, споменатата по-горе щедра субсидия позволи през 2010 г. да се учреди Международна изследователска група по PSC (IPSCSG), която се координира също от NoPSC. Тази международна група от PSC изследователи има за цел да координира всички научно-изследователски проекти, касаещи PSC, по света. Понастоящем са представени 17 страни, което дава възможност за ефективни, научно-значими PSC проекти от значителен мащаб. (По-късно тази година ще публикуваме статия с повече информация за IPSCSG – mk)

 

Отговорности на Медицинската сестра сътрудник (Research Nurse)

Медицинската сестра сътрудник Мона ни запозна с ежедневните си задължения като част от екипа NoPSC. Като медицинска сестра сътрудник, тя координира много от дейностите и поради това е от изключително важно значение за екипа на NoPSC, както на национално, така и на международно ниво. Тя координира вземането на проби от различни обследвания, събира клинични данни и сред многото й отговорности са набирането на пациенти и актуализирането на базата данни за пациентите. Провежда също клинично- и  лекарствено-инициирани изпитвания.

На Марлеен е предоставена също възможността да работи с PSC Patients Europe (виж ppt).

Обиколка на NoPSC Biobank

Обиколка на биобанка PSC беше следващата точка в дневния ни ред.

Биоинженерът Лив Венке ни обясни подробно как се изгражда биобанка PSC (фиг. 2-5) и как се съхраняват архивите (фиг. 6). На нея е поверено ежедневното управление на биобанката: вземане на проби, подготовка и съхранение на биологичните материали (кръв, урина, фецеси). Отговаря също за извличането на ДНК / РНК и качествения контрол. Тази биобанка е създадена през 2008 г. и има колекции с образци както от кръстосани (еднократни) проби, така и проспектни (годишни) проби. Тя е жизненоважен споделен ресурс за всички проекти, подпомагани от NoPSC и сътрудничещи центрове.

Фиг. 2: Туба с баркод => 100 туби на кутия => софтуеър следи тубите

Софтуеърът на биобанката на NoPSC помага на изследователите да следят всички човешки проби по невероятно детайлен начин. В една кутия има 100 туби. Във всяка туба се отбелязват 19 параметъра, включително категория на материала, дата и час на вземане на пробата, дата на подготвяне, обем, брой на циклите замръзване/топене и оставащ обем (след изтегляне).

Има също подробна информация за местоположението на всяка туба: фризер, поставка, чекмедже, място, номер на кутия и двуизмерно позициониране. Температурата на замръзване, която в NoPSC е минус 800 С, се записва веднъж на всеки час и се свързва към информацията за тубата.

Дори ако неволно поставите погрешно или изпуснете пробите, софтуеърът безпроблемно ще свърже различните проби, благодарение на QR бар кодиране върху всяка отделна туба (вижте фиг. 2)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Фиг. 3: Фризер на биобанката на NoPSC     Фиг. 4: Ползвайки предпазни ръкавици, Лив Венке показва чекмедже

Фиг. 5: Замразена кутия номер 0189

Софтуеърът на биобанката (фиг. 6) съдържа и подробна информация за всеки пациент, която може да бъде разгледана анонимно. Освен очевидните данни като възраст, пол, височина и тегло (ИТМ), се регистрират и други данни като етнически произход, тютюнопушене, употреба на лекарства и други хронични болести, диета и ако е приложимо, време на престой в чужбина повече от 4 седмици през последните 12 месеца. В много по-голяма степен се следи на индивидуални нива на пациент; например, в софтуеъра се намира специална кутия, където изследователите могат да посочат коя автоимунна болест има пациентът, свързана с откритите 17 гена.

Има приблизително 60 туби на пациент. В биобанката се съхраняват също фецеси от около 800 пациента, урина от по-малко от 100, жлъчка от повече от 300, биопсии от около 125 и туфи от жлъчните канали на около 200 пациента.

Фиг. 6: Детайл от данните на пациент

Понастоящем, в норвежката биобанка има кръвни проби от 1 070 пациента с чернодробни заболявания, от които 300 пациенти с PSC. Колекцията проби е от норвежки пациенти, но те сътрудничат с международните изследователски групи в няколко анализа.


(Между)народно сътрудничество

И на последно, но не по важност, място в дневния ни ред бе разговор с проф. д-р Карлсен относно по-нататъшните съвместни дейности между пациентски организации и изследователски групи. И двете страни имаме силно желание да работим в по-близко сътрудничество в национален и международен мащаб, тъй като имаме споделен интерес и можем да се учим един от друг.

Проф. Карлсен изрази благодарността си за подкрепата както на PSC Patients Europe (PSCPE), така и на FAL, и всички имахме изобилие от идеи как да разпространим информираността относно PSC сред широката общественост. „Пейзажът е сложен и е много важно да имаш глас!“, според проф. Карлсен.

Изключително окуражително е да чуем, че изследователи и лекари са силно заинтересовани да чуят гласа на пациента в дейностите си, една от които е качествен стандарт по здравни грижи от гледна точка на пациента. В идните месеци, FAL и PSCPE ще участват в събития по тази тема на национално ниво като взаимно обновяват информацията си относно развитието. Целта вероятно ще бъде разгръщане на европейско ниво.

Във връзка с разговора ни с Лив Венке, FAL ще информира норвежките членове по-подробно как да осъществят напредък в научната дейност чрез даване на годишна кръвна проба. Ще се разгледат възможности за пациентите, живеещи в по-големия район на Осло, да дарят кръвни проби на биобанката за изследователски цели.

Проф. Шрумпф говори за план да се създаде национален регистър на всички PSC пациенти. Член на съвета на FAL би могъл да участва в национална експертна група с цел да се установят национални насоки за последващо обслужване на PSC пациенти.

„В изследователската област по PSC има много енергия. Това е предимство за пациентите и ние трябва да дадем своя принос по всякакъв начин, вид и форма“, според председателя на PSCPE, Марлеен Каате.

Председателят на съвета на FAL Еспен Бунас изтъкна: „Каква прекрасна възможност не само да узнаем в повече детайли за отличните изследвания, провеждани в Rikshospitalet, но също така възможност за NoPSC, PSCPE и FAL да се срещнат и научат повече едни за други, и да изградят по-тясна връзка. Заедно, в бъдещите хоризонти всички ще работим за по-добро здравеопазване, по-надеждна информация, познания и изследвания.“

Ако желаете да научите повече за Норвежкия изследователски център по PSC, моля прочетете NoPSC Annual Report 2014, който съдържа подробна информация за неговите дейности и постижения, и посетете NoPSC website.

Речник

 

Биобанка     

Това е като „библиотека на човешки организми“: има колекция от различни биологични образци (напр. кръв, плазма, слюнка, фецеси и ДНК), които се съхраняват в огромен фризер или в азот под формата на газ или течен азот.

ИТМ
Индекс на телесна маса
Цифрово изчисление на базата на височина и тегло, използвано като показател за степента на затлъстяване.

ДНК
Молекула, която носи повечето генетични инструкции, използвани в развитието, функционирането и възпроизводството на всички известни живи организми и много вируси.

FAL (Forening for Autoimmune Leversykdommer )

Норвежката пациентска организация по PSC (първичен склерозиращ холангит), PBC (първична билиарна цироза) и AIH (автоимунен хепатит)

Ген
Област/част от ДНК

IPSCSG (International PSC Study Group )

Международна изследователска група по PSC

РНК
Рибонуклеинова киселина: Молекула, свързана с различни биологични функции в кодирането, декодирането, регулирането и изразяването на гените

———————————————————————————————————————————————————————————

Оригиналната версия (на английски език) на статията по-горе е проверена и одобрена от

проф. д-р Шрумпф, Норвежки изследователски център по PSC,

Университетска болница Solo, Осло, Норвегия
септември 2015 г.

Автор:  Марлеен К
Редактор: Валмае И
Преводач: Валентина М

Източници:
FAL
IPSCSG
NoPSC
Wikipedia

[1] Schrumpf E1, Boberg KM, Karlsen TH. Primary sclerosing cholangitis – the Norwegian experience,  Scand J Gastroenterol. 2015 Jun;50(6):781-96. doi: 10.3109/00365521.2015.1028996. Epub 2015 Apr 12.

Тази статия не е обект на авторско право, когато:

  1. Публикувате цялата статия, непроменена (без поправки, допълнения и т.н.)
  2. Споменете: Статия от PSC Patients Europe (PSCPatientsEurope.org)
  3. Изпратите линка / копие на хартиен носител до PSC Patients Europe

Ние ще съберем всички данни по разпространението на статията и ще дадем тази обратна връзка на екипа на Nor-Urso, както и на всички други изследователи и заинтересовани страни. Това ще е принос към стремежа ни да имаме широко достъпни текстове за неспециалисти.

Ако имате въпроси или бележки към тази статия, моля пишете ни на имейл info@pscpatientseurope.org .

Допадна ли Ви тази статия? Ще Ви бъдем благодарни, ако бихте могли да „харесате“ страницата ни във Facebook, PSC Patients Europe, както и публикуваната статия. Ние ще информираме екипа по Nor-urso за Вашата обратна връзка и харесвания (“likes”).