Για 35 χρόνια εξαιρετική έρευνα πάνω στην πρωτογενή σκληρυντική χολαγγειΐτιδα (PSC ) έχει λάβει χώρα στο Νορβηγικό Κέντρο Έρευνας Πρωτογενούς Σκληρυντικής Χολλαγειΐτιδας (NoPSC) στο Εθνικό Νοσοκομείο (Rikshospitalet) στο Όσλο, Νορβηγία. Ως εκ τούτου, ήρθε η ώρα για την πρόεδρο της οργάνωσης ‘Ασθενείς με PSC της Ευρώπης, Marleen Kaatee και τα μέλη του Διοικητικού Συμβουλίου της νορβηγικής οργάνωσης ασθενών ‘Ένωση για τα Αυτοάνοσα Νοσήματα του Ήπατος’ (FAL www.fal.link) Espen Bunaes (Πρόεδρος του Διοικητικού Συμβουλίου), Aase Kjellmo (Διεθνείς Σχέσεις) και Line Hole (Νορβηγικη Ημέρα PSC), να επισκεφθούν τις εγκαταστάσεις και να ακούσουν περισσότερα για το παρελθόν, το παρόν και το μέλλον αυτής της αφοσιωμένης ομάδας ερευνητών.

Στο ηλιόλουστο Όσλο γίναμε δεκτοί με ενθουσιασμό από τον πρόσφατα σύνταξιοδοτηθέντα Διευθυντή του NoPSC Καθηγητή Erik Schrumpf, την Νοσοκόμα Έρευνας Μόνα Bjoernstad, τον Διευθυντήτης Βιοτράπεζας NoPSC Liv Wenche Thorbjoernsen και από τον τακτικό καθηγητή της ιατρικής και ανώτερο διοικητικό σύμβουλο καθηγητή Δρ Tom H. Karlsen.

 

Καθηγητής Schrumpf

Πρόσφατα, ο καθηγητής Schrumpf και οι συνάδελφοί του δημοσίευσαν το άρθρο  ‘Πρωτογενής σκληρυντική χολαγγειΐτιδα – η Νορβηγική εμπειρία’ στο Σκανδιναβικο Περιοδικό Γαστρεντερολογίας [1], δίνοντας μια λεπτομερή ανασκόπηση του NoPSC από εκεί που ξεκίνησαν έως εκεί που βρίσκονται σήμερα. Πρόκειται για ένα σπουδαίο σημείο εκκίνησης για τη συνάντησή μας. Κατά τη διάρκεια της παρουσίασής του, ο καθηγητής Schrumpf μας έδωσε μια περίληψη του NoPSC. Η ομάδα έλαβε μια μεγάλη ιδιωτική επιχορήγηση το 2007, καθαρής αξίας 100 εκατομμυρίων νορβηγικών κορονών NOK (11,4 εκατομμύρια ευρώ ), με το ειδικό αίτημα να ερευνήσει τη γενετική συνιστώσα της PSC. Ο νορβηγικός νόμος υποχρεώνει την κυβέρνηση να προσθέτει 25% σε κάθε δωρεά, πράγμα που σημαίνει ότι το NoPSC διαθέτει συνολικά 12.5 εκατομμύρια NOK (1,4 εκατομμύρια ευρώ) να ξοδεύει ετησίως για 10 χρόνια. Πράγμα που οδήγησε στην ίδρυση του NoPSC το 2007. Μερικούς μήνες πριν έλαβαν επιβαβαίωση ότι θα λάβουν μια άλλη πιο γενναιόδωρη επιχορήγηση για τα επόμενα  10 χρόνια, δίνοντάς τους τη δυνατότητα να συνεχίσουν την έρευνά τους. Ο καθηγητής Schrumpf θα εξακολουθεί να συμμετέχει ενεργά, καθώς ένα από τα πολλά καπέλα που φοράει είναι εκείνο του μέλος του Επιστημονικού Συμβουλίου του NoPSC.

 

Εικ. 1: Οργανόγραμμα του Νορβηγικού Κέντρου Ερευνών PSC

Μέχρι στιγμής η ομάδα του NoPSC έχει ανακαλύψει 17 γονίδια που συνδέονται με την PSC, και ‘έχει ανακαλύψει περαιτέρω 33 γονίδια που αναμένεται να έχουν ένα σύνδεσμο με την PSC, αλλά χρειάζονται  περαιτέρω εξέταση’. Ένας ανθρώπινος οργανισμός έχει συνολικά 25.000 γονιδία, και παρόλο που έχει υπάρξει μια τεράστια βελτίωση στην τεχνολογία με την πάροδο των ετών, η οποία καθιστά δυνατή την ταχύτερη λήψη αποτελεσμάτων σε αυτό το πεδίο, ο δρόμος παραμένει ακόμα μακρύς. Στο τέλος του καλοκαιριού θα δημοσιεύσουμε περισσότερες λαπτομέρειες πάνω στο άρθρο του καθηγητή Schrumpf στο Μέρος II του NoPSC.

Επίσης, η προαναφερθείσα γενναιόδωρη χορήγηση κατέστησε δυνατή τη δημιουργία της Διεθνούς ομάδας μελέτης για την PSC (IPSCSG) το 2010, η οποία συντονίζεται επίσης από το NoPSC. Η διεθνής αυτή ομάδα ερευνητών PSC αποσκοπεί να συντονίζει όλα τα με την PSC σχετιζόμενα ερευνητικά έργα σε παγκόσμια βάση. Επί του παρόντος αντιπροσωπεύονται 17 χώρες, επιτρέποντας αποτελεσματικά έργα PSC σημαντικού μεγέθους με επιστημονική σημασία. (Ένα άρθρο αργότερα μέσα στο χρόνο θα παρέχει περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την IPSCSG – mk)  

 

Υπευθυνότητες Νοσοκόμας Ερεύνης

 

Η νοσοκόμα έρευνας Mona μας έδωσε μια εικόνα για τα καθημερινά της καθήκοντά της ως μέλος της ομάδας NoPSC. Ως νοσοκόμα έρευνας συντονίζει πολλές από τις δραστηριότητες και κατά συνέπεια είναι ο κεντρικός μοχλός της ομάδας NoPSC τόσο σε εθνικό όσο και σε διεθνές επίπεδο. Συντονίζει τη δειγματοληψία από διάφορες επισκοπήσεις, συλλέγει κλινικά δεδομένα και είναι υπεύθυνη, μεταξύ πολλών άλλων, για την πρόσληψη ασθενών και την ενημέρωση της βάσης δεδομένων των ασθενών. Διενεργεί επίσης δοκιμές που ξεκινούν με κλινικά και φαρμακευτικά δεδομένα.

Στην Marleen δόθηκε επίσης η ευκαιρία να επικεντρωθεί στους ασθενείς PSC της Ευρώπης (βλέπε ppt).

 

 

 

Γύρος της NoPSC Biobank

Ένας γύρος στη βιοτράπεζα PSC ήταν το επόμενο σημείο στην ατζέντα.

Η εμβιομηχανικός Liv Wenche μας εξήγησε λεπτομερώς πώς η βιοτράπεζα (Εικ. 2 – 5) είναι δομημένη και πως φυλάσσονται τα αρχεία (Εικ. 6). Είναι υπέυθυνη για την καθημερινή διαχείριση της βιοτράπεζας: Δειγματοληψία, προετοιμασία και αποθήκευση των βιολογικών υλικών (αίμα, ούρα, κόπρανα). Είναι επίσης υπεύθυνη για την εκχύλιση των DNA/RNA και τον έλεγχο της ποιότητας. Αυτή η βιοτράπεζα ιδρύθηκε το 2008 και έχει τόσο εγκάρσιας διατομής (μόνο μία φορά) όσο και μελλοντικές (σε ετήσια βάση) συλλογές δειγμάτων. Είναι ένας ζωτικής σημασίας κοινόχρηστος πόρος για όλα τα έργα που υποστηρίζονται από το NoPSC και τα συνεργαζόμενα κέντρα.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Εικ. 2: Γραμμωτός κώδικα σωλήνα => 100 σωλήνες ανά δίσκο => το λογισμικό παρακολουθεί τους σωλήνες

Το λογισμικό της βιοτράπεζας NoPSC βοηθά τους ερευνητές να παρακολουθούν όλα τα ανθρώπινα δείγματα με έναν απίστευτα λεπτομερή τρόπο. Ένας δίσκος φέρει 100 σωλήνες. Σε κάθε σωλήνα 19 καταγράφονται παράμετροι, στις οποίες συμπεριλαμβάνονται:  Η κατηγορία του υλικού, η ημερομηνία και η ώρα της δειγματοληψίας, η ημερομηνία παρασκευής, ο όγκος, ο αριθμός των κύκλων ψύξης/απόψυξης και ο εναπομένων όγκος (μετά την αναρρόφηση).

Επίσης, υπάρχουν λεπτομερείς πληροφορίες πάνω στην τοποθέτηση κάθε σωλήνα: καταψύκτης, ράφι, συρτάρι, θέση, αριθμός κουτιού, καθώς και τοποθέτηση δύο διαστάσεων.  Η θερμοκρασία ψύξης, η οποία στο NoPSC βρίσκεται στους μείον 800 C, καταγράφεται μία φορά ανά ώρα και συνδέεται με τις πληροφορίες του σωλήνα.Ακόμη και αν κάποιος, κατά τυχη, τοποθετήσει λάθος ή ρίξει κάτω τα δείγματα, το λογισμικό δεν θα έχει κανένα πρόβλημα να συνδέσει τα διάφορα δείγματα, χάρη στον γραμμωτό κώδικα QR πάνω σε κάθε έναν από τους σωλήνες (βλέπε Εικ. 2).

 

 

Fig 3: Καταψύκτης βιοτράπεζαςNoPSC                     Εικ. 4: Χρησιμοποιώντας προστατευτικα γάντια, η Liv Wenche δείχνει το συρτάρι Εικ. 5: Αριθμός παγωμένου δίσκου 0189

Το λογισμικό βιοτράπεζας (Εικ. 6) περιέχει επίσης λεπτομερείς πληροφορίες ανά ασθενή, η επισκόπηση των οποίων μπορεί να γίνει ανώνυμα.  Εκτός από τα προφανή στοιχεία, όπως η ηλικία, το φύλο, το ύψος και το βάρος (ΒΜΙ), άλλες λεπτομέρειες, όπως η εθνικότητα, η συνήθεια του καπνίσματος, η χρήση φαρμάκων και άλλες χρόνιες ασθένειες, η διατροφή και, κατά περίπτωση, η παραμονή στο εξωτερικό για ένα χρονικό διάστημα μεγαλύτερο από 4 εβδομάδες κατά τη διάρκεια των τελευταίων12 μηνών, καταχωρούνται επίσης. Πολύ περισσότερο γίνεται παρακολούθηση σε μεμονωμένα επίπεδα ασθενούς· για παράδειγμα, υπάρχει ένα ειδικό κουτί στο λογισμικό, όπου οι ερευνητές μπορούν να υποδείξουν ποια αυτοάνοση νόσο ο ασθενής έχει και η οποία συνδέεται με τα 17 γονίδια που βρέθηκαν.

Υπάρχουν περίπου 60 σωλήνες ανά ασθενή. Επιπλέον, τα κόπρανα από περίπου 800 ασθενείς, τα ούρα από λιγότερους από 100, η χολή από περισσότερους από 300, βιοψίες από περίπου 125, και επιθηλιακά κύτταρα από τις χοληφόρες οδούς περίπου 200 ασθενών αποθηκεύονται στη βιοτράπεζα.

Εικ. 6: Λεπτομέρειες πάνω στα δεδομένα ασθενούς

Επί του παρόντος, υπάρχουν δείγματα αίματος των 1.070 ασθενών ήπατος στη νορβηγική βιοτράπεζα, εκ των οποίων τα 300 είναι από ασθενείς με PSC.  Η συλλογή των δειγμάτων είναι από τη Νορβηγούς ασθενείς, αλλά υπάρχει συνεργασία με διεθνείς ερευνητικές ομάδες σε διάφορες αναλύσεις.

Εσωτερική και διεθνής συνεργασία

Τελευταία, αλλά όχι λιγότερο σημαντική στην ημερήσια διάταξή μας ήταν μια συνομιλία με τον καθηγητή Dr. Karlsen για περαιτέρω συνεργασίες μεταξύ οργανώσεων ασθενών και ερευνητικών ομάδων. Και τα δύο μέρη είναι πρόθυμα να συνεργαστούν στενά, τόσο σε εθνική κλίμακα όσο και σε διεθνές επίπεδο, καθώς έχουμε κοινό συμφέρον και μπορούμε να μάθουμε ο ένας από τον άλλο.

Ο καθηγητής Karlsen εξέφρασε την εκτίμησή του για την προάσπιση αμφοτέρων των οργανώσεων ‘Ασθενείς με PSC της Ευρώπης’ και FAL, όλοι δε είχαν άφθονες ιδέες για το τον τρόπο παρουσίασης της λέξης PSC έξω από τα καθιερωμένα. “Πρόκειται για ένα περίπλοκο τοπίο και είναι πολύ σημαντικό να έχουμε μια φωνή!” σύμφωνα με τον καθηγητή Karlsen.

Είναι πολύ καθησυχαστικό να ακούμε ότι ερευνητές και οι γιατροί ενδιαφέρονται πολύ να ακούνε τη φωνή του ασθενούς στις δραστηριότητές τους, μια από αυτές δε είναι ένα πρότυπο ποιότητας της φροντίδας από την πλευρά του ασθενούς. Στους μήνες που έρχονται, τόσο η FAL όσο και η PSCPE θα συμμετέχουν σε αυτό το θέμα σε εθνικό επίπεδο, ενημερώνοντας παράλληλα η μια την άλλη σχετικά με την πρόοδο. Ο στόχος πιθανώς να είναι μια εξωτερική αναδίπλωση σε ευρωπαϊκό επίπεδο.

Στη συνέχεια της ομιλίας μας με τη Liv Wenche, η FAL θα ενημερώσει τα νορβηγικά μέλη με περισσότερες λεπτομέρειες σχετικά με το πώς μπορούν να προχωρήσουν την έρευνα, δίνοντας ετησίως ένα δείγμα αίματος. Θα εξετάσουν τις δυνατότητες για τους ασθενείς που ζουν στην ευρύτερη περιοχή του Όσλο να δωρίσουν μερικά δείγματα αίματος στην βιοτράπεζα για ερευνητικούς σκοπούς.

Ο καθηγητής Schrumpf μίλησε για ένα σχέδιο δημιουργίας ενός εθνικού μητρώου όλων των PSC ασθενών.  Ένα μέλος του διοικητικού συμβουλίου της FAL θα μπορούσε να αποτελεί μέρος μιας εθνικής ομάδας εμπειρογνωμόνων με στόχο την εγκαθίδρυση εθνικών κατευθυντήριων γραμμών για την παρακολούθηση των ασθενών PSC.

“Υπάρχει πολλή ενέργεια σε αυτό το πεδίο ερεύνης PSC, έτσι ώστε οι ασθενείς να είναι τυχεροί και εμείς θα πρέπει να συμβάλλουμε με οποιονδήποτε τρόπο, σχήμα και μορφή”, σύμφωνα με την πρόεδρο της PSCPE Marleen Kaatee.

Ο πρόεδρος του διοικητικού συμβουλίου της FAL Espen Bunaes επεσήμανε, “Τι μεγάλη ευκαιρία, όχι μόνο το να ακούει κανείς περισσότερα με κάθε λεπτομέρεια για την εξαιρετική έρευνα που βρίσκεται σε εξέλιξη στο Εθνικό Νοσοκομείο (Rikshospitalet), αλλά επίσης και για τις NoPSC, PSCPE και FAL να συναντηθούν και να μάθουν περισσότερα η μια για την άλλη και να οικοδομήσουν μια ισχυρότερη σχέση. Μαζί, μέσα στους μελλοντικούς μας ορίζοντες, θα εργαστούμε όλοι για μια καλύτερη υγειονομική περίθαλψη, πιο αξιόπιστες πληροφορίες, μάθηση και έρευνα”.

Εάν θέλετε να μάθετε περισσότερα σχετικά με το NoPSC, παρακαλείστε να διαβάσετε την Ετήσια Έκθεση του NoPSC για το 2014 η οποία παρέχει λεπτομερείς πληροφορίες σχετικά με τις δραστηριότητες και τα επιτεύγματα του NoPSC και επισκεφτείτε τον δικτυακό τόπο του NoPSC.

 

Γλωσσάριο

Βιοτράπεζα: Μοιάζει με ‘μια βιβλιοθήκη ανθρώπινων οργανισμών’: Περιλαμβάνει διάφορα βιολογικά δείγματα (π.χ. αίμα, πλάσμα, σάλιο, κόπρανα και DNA), τα οποία φυλάσσονται σε έναν π.χ. πελώριο καταψύκτη ή σε αέριο ή υγρό άζωτο.

BMI: Body Mass Index := Δείκτης Σωματικής Μάζας
Αριθμητικός υπολογισμός με βάση το ύψος και το βάρος, χρησιμοποιείται ως δείκτης του βαθμού της παχυσαρκίας.

DNA: Μόριο που φέρει το μεγαλύτερο μέρος των γενετικών οδηγιών που χρησιμοποιούνται στην ανάπτυξη, τη λειτουργία και την αναπαραγωγή όλων των γνωστών ζώντων οργανισμών και πολλούς ιούς.

FAL: Forening for Autoimmune Leversykdommer := Ένωση για τα Αυτοάνοσα Νοσήματα του ήπατος, η νορβηγική οργάνωση για την πρωτογενή σκληρυντική χολαγγειΐτιδα (PSC), την πρωτογενή χολική κίρρωση (PBC) και την αυτοάνοση ηπατίτιδα (AIH)

Γονίδιο; Περιοχή/Τμήμα του DNA

IPSCSG; Διεθνής ομάδα μελέτης για την πρωτογενή σκληρυντική χολαγγειΐτιδα (PSC)

RNA: Ριβονουκλεϊκό οξύ: Μόριο που εμπλέκεται σε διάφορους βιολογικούς ρόλους στην κωδικοποίηση, την αποκωδικοποίηση, τη ρύθμιση και την έκφραση των γονιδίων

—————————————————————————————————————————————————————————————-

Η πρωτότυπη (αγγλική) έκδοση του ανωτέρω άρθρου έχει ελεγχθεί και εγκριθεί από
τον καθηγητή Dr. Schrumpf, Νορβηγικό Κέντρο Έρευνας PSC
Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Solo, Όσλο, Νορβηγία
Σεπτέμβριος 2015

Πηγές:
FAL
IPSCSG
NoPSC

Wikipedia

[1] Schrumpf E1, Boberg KM, Karlsen TH. Primary sclerosing cholangitis – the Norwegian experience,  Scand J Gastroenterol. 2015 Jun;50(6):781-96. doi: 10.3109/00365521.2015.1028996. Epub 2015 Apr 12.

Συγγραφέας:  Marleen K
Εκδότης: Valmae Y
Μεταφραστής:

Το άρθρο αυτό είναι ελεύθερο πνευματικών δικαιωμάτων, όταν:

  1. Το άρθρο δημοσιεύεται πλήρως όπως το βλέπετε (όχι τροποποιήσεις, όχι προσθήκες κ.λπ.)
  2. Επισημαίνεται: Άρθρο από τους Ασθενείς με PSC της Ευρώπης (PSCPatientsEurope.org)
  3. Αποστέλλεται ο σύνδεσμος / αντίγραφο σε έντυπη μορφή στους Ασθενείς με PSC της Ευρώπης

Θα συγκεντρώσουμε όλα τα δεδομένα που αφορούν την εξάπλωση του άρθρου και θα δώσουμε τα σχόλια που θα ληφθούν στην ομάδα Nor-Urso, καθώς και σε άλλους ερευνητές και ενδιαφερόμενους φορείς. Θα συμβάλει στην προσπάθειά μας το να υπάρχουν σπειρωτές εκδόσεις ευρέως διαθέσιμες στο κοινό.

Εάν έχετε ερωτήσεις ή παρατηρήσεις σχετικάμε το άρθρο αυτό, παρακαλείστε να στείλετε e-mail στην ηλεκτρονική διεύθυνση info@pscpatientseurope.org .

Σας άρεσε το άρθρο; Θα το εκτιμούσαμε ιδιαίτερα αν μπορείτε να στείλετε ένα ’like’στη σελίδα ‘PSC Patients Europe’ του Facebook καθώς και στο ταχυδρομείο με το άρθρο. Εμείς θα ενημερώσουμε την Team Nor-urso για τα σχόλια και τα ’likes’ σας.