Da 35 anni presso il centro di ricerca norvegese sulla  PSC (NoPSC) presso il Rikshospitalet di Oslo si svolge un eccellente programma di ricerca. Era dunque giunto il momento per il presidente di PSC Patients Europe, Marleen Kaatee e i membri del board dell’organizzazione norvegese del Forening for Autoimmune Leversykdommer (FAL, www.fal.link)  Espen Bunæs (presidente del board), Åse Kjellmo (relazioni internazionali) e Line Hole (Norwegian PSC Day), di visitare la sede per conoscere qualcosa in più del passato, presente e futuro di questo team di ricercatori dedicato.

Siamo stati accolti cordialmente in un’Oslo soleggiata da Erik Schrumpf, professore fresco di pensione, direttore di NoPSC,  Mona Bjørnstad, infermiera di ricerca, il responsabile di NoPSC Biobank, Liv Wenche Thorbjørnsen e Dr. Tom H. Karlsen, professore ordinario di medicina e consulente senior.

 

Il professor Schrumpf

Recentemente Schrumpf e i suoi colleghi hanno pubblicato sullo Scandinavian Journal of Gastroenterology[1] ‘Primary sclerosing cholangitis – the Norwegian experience’, un articolo che offre una panoramica dettagliata del NoPSC, da dove sono partiti e a che punto sono oggi. Questo è un buon punto di partenza per il nostro meeting. Durante la sua presentazione Schrumpf ci ha riassunto brevemente la storia del NoPSC. Nel 2007 il team ricevette un forte lascito privato, del valore di 100 milioni di corone norvegesi (NOK) (11,4 milioni di euro) con la specifica richiesta di studiare la componente genetica della PSC. La legge norvegese obbliga il governo ad integrare del 25% ogni donazione, il che significa che ora il NoPSC dispone in totale di 12,5 milioni di NOK (1,4 milioni di euro) da spendere ogni anno per 10 anni. Questo ha portato all’istituzione del NoPSC nel 2007. Alcuni mesi fa inoltre l’organizzazione ha avuto la conferma che nell’arco dei prossimi 10 anni riceverà un’altra generosa donazione che consentirà di continuare la ricerca. Il professor Schrumpf sarà ancora attivamente coinvolto, grazie alle molte cariche che ricopre in qualità di membro del comitato scientifico di NoPSC.

Fig 1: Schema organico del centro di ricerca norvegese sulla PSC

 

Ad oggi il team NoPSC ha scoperto 17 geni legati alla PSC, e “ha identificato altri 33 geni che si presume abbiamo un legame con la PSC, ma che richiedono ulteriori studi”. L’uomo ha in totale 25.000 geni, e sebbene nel corso degli anni vi sia stato un enorme miglioramento della tecnologia che consente di ottenere risultati molto più rapidi in questo campo, vi è ancora molto da fare. A fine estate pubblicheremo ulteriori dettagli sull’articolo del professor Schrumpf, nella Parte II di NoPSC.

Inoltre la generosa donazione di cui sopra ha permesso di costituire nel 2010 il gruppo di studio internazionale sulla PSC (IPSCSG), anch’esso coordinato dal NoPSC. Questo gruppo internazionale di ricercatori PSC mira a coordinare tutti i progetti di ricerca mondiali legati alla PSC. Attualmente sono rappresentati 17 paesi, il che consente lo svolgimento di progetti di ricerca PSC efficaci e corposi, oltre che di notevole rilevanza scientifica (un articolo più avanti nel corso dell’anno fornirà ulteriori informazioni sull’IPSCSG – mk).

 

Responsabilità infermiera di ricerca

Mona, l’infermiera di ricerca, ci ha illustrato le sue funzioni giornaliere nell’ambito del team NoPSC. Nella sua veste di infermiera di ricerca Mona coordina molte delle attività ed è dunque il perno del team NoPSC a livello sia nazionale che internazionale. Mona coordina il lavoro di campionatura proveniente dalle varie ricerche, raccoglie dati clinici e, tra le altre cose, è responsabile del reclutamento dei pazienti e dell’aggiornamento dei loro database. Si occupa inoltre dei trial clinici e con inizio terapia.

Marleen ha anche avuto l’opportunità di occuparsi di PSC Patients Europe (vedere ppt).

 

 

Tour della Biobanca NoPSC

Il successivo appuntamento dell’agenda prevedeva un tour della biobanca di PSC.

Il bioingegnere Liv Wenche ci ha spiegato nei dettagli in che modo viene creata la biobanca sulla PSC (figure 2 – 5) e come vengono conservati gli archivi (fig. 6). Liv è responsabile della gestione giornaliera della biobanca: campionatura, preparazione e stoccaggio dei materiali biologici (sangue, urina, feci). Si occupa inoltre dell’estrazione del DNA/RNA e del controllo qualità. Questa biobanca è stata istituita nel 2008 e dispone di raccolte di campioni sia trasversali (raccolti solo una volta) che prospettici (su base annua). Questa è una risorsa condivisa di vitale importanza per tutti i progetti supportati da NoPSC e dai centri che

collaborano.

Fig 2: Provetta con codice a barre => 100 provette per vaschetta => il software tiene traccia delle provette

Il software della biobanca NoPSC consente ai ricercatori di tener traccia di tutti i campioni umani in modo incredibilmente dettagliato. Una vaschetta contiene 100 provette. In ogni provetta vengono registrati 19 parametri, tra cui categoria del materiale, data e ora campionatura, data di preparazione, volume, numero di cicli di congelamento/scongelamento e volume restante (dopo il prelievo).

Inoltre vi sono informazioni dettagliate sulla posizione di ogni provetta: congelatore, rack, cassetto, posto, numero scatola, e posizionamento bidimensionale. La temperatura di congelamento, che al NoPSC è di meno 800 C, viene registrata ogni ora e viene collegata con le informazioni sulla provetta.

Anche se qualcuno dovesse, accidentalmente, mettere fuori posto o far cadere i campioni, il software non ha problemi a collegare tra loro i vari campioni, grazie al codice a barre QR presente su ogni singola provetta (vedere fig. 2).

 

Fig 3: Congelatore biobanca NoPSC           Fig 4: Usando guanti di protezione, Liv Wenche mostra il cassetto Fig 5: Vaschetta congelata numero 0189

 

Il software della biobanca (fig. 6) contiene anche informazioni dettagliate per paziente, che possono essere visionate in forma anonima. Oltre ai normali dati come età, sesso, altezza e peso (BMI), vengono registrati altri dati come etnicità, vizio del fumo, uso di medicine ed altre malattie croniche, diete e, se del caso, periodi all’estero di più di 4 settimane negli ultimi 12 mesi. Vengono invece registrati molti più dati a livello di singolo paziente; per esempio vi è un box speciale nel software in cui i ricercatori possono indicare qual è la malattia autoimmune di sui soffre il paziente collegabile ai 17 geni individuati.

Vi sono circa 60 provette per paziente. Inoltre nella biobanca vengono conservate le feci di circa 800 pazienti, le urine di meno di 100, la bile di oltre 300, le biopsie di circa 125, e le cellule a spazzola dei dotti biliari di circa 200 pazienti.

 

 

 

 

Fig 6: Dettagli dati del paziente

Attualmente la biobanca norvegese conserva i campioni di sangue di 1070 pazienti malati di fegato, di cui 300 malati di PSC. I campioni vengono raccolti da pazienti norvegesi, ma diverse analisi vengono svolte in collaborazione con gruppi di ricerca internazionali.


Collaborazione (inter)nazionale

Da ultimo, sulla nostra agenda vi era una conversazione con il professor Dr. Karlsen in merito a ulteriori collaborazioni tra organizzazioni di pazienti e gruppi di ricerca. Entrambe le parti desiderano collaborare più strettamente, sia su scala nazionale che in campo internazionale, dal momento che condividiamo interessi comuni e possiamo imparare l’uno dall’altro.

Karlsen ha espresso il suo apprezzamento per il sostegno sia di PSC Patients Europe che di FAL e tutti noi abbiamo avanzato molte idee su come diffondere nel mondo la parola PSC. “È  uno scenario complesso ed è molto importante avere una voce in capitolo”! afferma Karlsen.

È davvero molto rassicurante sapere che ricercatori e medici sono molto interessati ad ascoltare l’opinione del paziente durante le loro attività, essendo questo uno standard di qualità del trattamento dal punto di vista del paziente. Nei prossimi mesi, sia FAL che PSCPE verranno coinvolti in questo tema a livello nazionale, tenendosi aggiornati a vicenda sui progressi. L’obiettivo è una presentazione potenziale a livello europeo.

Dopo la nostra conversazione con Liv Wenche, FAL informerà nei dettagli i membri norvegesi su come poter far progredire la ricerca semplicemente donando un campione annuo di sangue. Si prenderanno in considerazione per i pazienti residenti nella grande Oslo la possibilità di donare alcuni campioni di sangue alla biobanca per scopi di ricerca.

Il Professor Schrumpf ha poi parlato di un piano per creare un registro nazionali di tutti i pazienti PSC.  Un membro del board di FAL potrebbe entrare a far parte di un gruppo di esperti nazionale che mira a stabilire linee guida nazionali per il follow-up dei pazienti PSC.

“Vi è molta energia nel campo della ricerca sulla PSC, dunque i pazienti sono fortunati e noi dobbiamo offrire il nostro contributo in ogni modo e forma”, afferma Marleen Kaatee, presidente del PSCPE.

Espen Bunæs, presidente del board di FAL, ha invece sottolineato, “che grande opportunità è questa, non solo per conoscere qualcosa di più sull’eccellente lavoro di ricerca in corso presso il Rikshospitalet, ma anche per NoPSC, PSCPE e FAL di incontrarsi e saperne di più l’uno dell’altro, in modo da creare una più solida relazione. Insieme, negli orizzonti futuri lavoreremo per una migliore assistenza sanitaria, informazioni più affidabili, apprendimento e ricerca”.

Se volete saperne di più sul NoPSC, siete pregati di leggere il rapporto annuo NoPSC Annual Report 2014, che offre informazioni dettagliate sulle attività e i risultati del NoPSC, e di visitare il sito web del NoPSC .

Glossario

Biobanca: È come “una raccolta di organismi umani”: una collezione di vari biocampioni, (per es. sangue, plasma, saliva, feci e DNA), che vengono conservati in un enorme congelatore o in gas o azoto liquido.

BMI Indice massa corporea: Un calcolo numerico basato su altezza e peso, usato come indicatore del grado di obesità.

DNA: Molecola che contiene gran parte delle istruzioni genetiche utilizzate nello sviluppo, il funzionamento e la riproduzione di tutti gli organismi viventi conosciuti e di molti virus.

FAL:  Forening for Autoimmune Leversykdommer, organizzazione norvegese dei malati di PSC, PBC e AIH.

Gene: Regione/parte del DNA

IPSCSG: Gruppo di studio internazionale PSC

RNA: Acido ribonucleico: una molecola implicata in vari ruoli biologici di codifica, decodifica, regolazione e l’espressione dei geni.

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La versione originale in inglese di questo articolo è stata controllata e approvata dal Prof. Dr. Schrumpf, del centro norvegese di ricerca sulla PSC, Solo University Hospital, Olso, Norvegia
Settembre 2015

Autore:  Marleen K
Redattore: Valmae Y
Traduttore:

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Raccoglieremo tutti i dati relativi alla diffusione dell’articolo e daremo questo feedback a Team Nor-urso così come ad altri ricercatori e stakeholder. Contribuirà alla nostra ricerca il fatto di poter avere versioni ampiamente a disposizione del pubblico.

Fonti:
FAL
IPSCSG
NoPSC

Wikipedia

[1] Schrumpf E1, Boberg KM, Karlsen TH. Primary sclerosing cholangitis – the Norwegian experience,  Scand J Gastroenterol. 2015 Jun;50(6):781-96. doi: 10.3109/00365521.2015.1028996. Epub 2015 Apr 12.

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