Innovativa ricerca sulla Colangite Sclerosante Primitiva (PSC) in Olanda.

 
VI PREGO DI NOTARE:
L’autore non ha una formazione medica. La ricerca descritta si è svolta in Olanda, e di conseguenza i numeri, i risultati riscontrati, conclusioni e protocolli medici potrebbero variare per ciascun paese, vi prego di contattare il vostro dottore per qualsiasi domanda voi abbiate circa la vostra salute.
L’Olanda ha approssimativamente 17 milioni di abitanti, 41.520 kmq/16,031 per mq.


Il sistema sanitario olandese è garantito e questo non è dovuto alle condizioni di salute, età o il reddito. Ha un sistema a doppio livello: l’assistenza di base e quella terapeutica (curativa) sono pagate da una assicurazione privata obbligatoria (es. Visite del medico di famiglia) mentre l’assistenza a lungo termine è coperta da una assicurazione pubblica (fondata sulla tassazione). Gli ospedali sono prevalentemente privati e no-profit.

Nella prima settimana del 2014 ho condotto una intervista con Kirsten Boonstra, Dottore di Ricerca presso il centro Universitario di Medic ina (AMC), Amsterdam (Olanda) circa la sua recente pubblicazione in Hepatology (Epatologia – mensile sul fegato) circa un eccezionale studio sulla Colangite Sclerosante Primitiva (PSC) in Olanda. Il gruppo di ricerca del centro (AMC PSC) specializzato nello studio dei progressi della patologia. Quale conclusione possiamo trarre da questo innovativo progetto di ricerca? E ci sono conseguenze per i malati di Colangite Sclerosante Primitiva? Le seguenti informazioni provengono dalla sua intervista.
Innanzitutto, la ricerca è abbastanza innovativa dal momento che consiste in una collaborazione tra 44 ospedali olandesi, tutti i dottori e le infermiere, e tre centri di trapianto in Olanda (LUMC, UMCG ed Erasmus MC). Geograficamente questo copre circa metà dell’Olanda. Tutta la documentazione dei pazienti con confermata o sospetta PSC sono stati esaminati individualmente dai ricercatori Boonstra e Ponsioen, per confermare la diagnosi di PSC. Questa è risultata in 590 pazienti. Ogni anno la loro documentazione è stata e continuerà ad essere aggiornata, pertanto i ricercatori continueranno a tenere sotto controllo il corso della loro malattia. È la prima volta che una rara malattia come la PSC viene esaminata in una precisa area geografica all’interno di intera popolazione. Dopo sei anni di ricerca il team della AMC avrà coperto circa metà della popolazione e una volta completato il progetto nell’arco di sei anni, non solo avranno schedato tutti i malati di PSC in Olanda, ma avranno già preziose informazioni aggiornate su di loro per un arco di tempo che va da 1 a 12 anni.

La tipo di ricerca non è solo innovativa, risulta essere molto interessante per molti aspetti. Ad esempio, il numero degli olandesi malati con PSC è inferiore di quanto si ritenesse: 6 ogni 100,000, in termini assoluti.

In aggiunta, il tempo tra la diagnosi e l’ end point (trapianto o morte) non è di 13 anni e due mesi, come riportato dai centri trapianti, ma di poco superiore a 21 anni per tutti gli olandesi con PSC. Questo in parte è dovuto al fatto che il primo dato era basato solo sui pazienti dei centri di trapianto, i quali generalmente fanno riferimento a questi centri perché già molto malati. In questo studio tuttavia hanno osservato i pazienti di vari ospedali sia accademici che regionali e pertanto ci sono meno malati di PSC, con un corso della malattia più favorevole, di quanto ci si aspettasse.

Colangiocarninoma.
Il Colangiocarcinoma (CCA), è molto raro tra la popolazione olandese, con la maggior parte dei casi tra i malati di PSC. Il rischio di CCA è circa 400 volte maggiore per i pazienti di PSC che tra la popolazione sana della stessa fascia di età. Va ricordato che il CCA difficilmente si verifica nei piccoli vasi biliari in PSC (la PSC nei piccoli vasi biliari). Circa il 9% dei pazienti con PSC facente parte di questa ricerca hanno la PSC nei piccoli vasi biliari.

Cancro al Colon.
Molte ricerche mostrano che il rischio del cancro al Colon (CRC), che è dieci volte maggiore nel pazienti con PSC, avviene in una età relativamente giovane, diciamo 39 (comparato ai controlli fatti su pazienti con malattie infiammatorie croniche intestinali (59 anni)). In generale il rischio di morte per cancro al Colon è di molto inferiore rispetto al CCA, specialmente se il cancro viene diagnosticato con anticipo.

Per i pazienti che hanno diagnosticato la PSC di recente, l’attuale procedure in Olanda è di sottoporsi ad una coloscopia chiamata “tempo diagnostico”, che corrisponde al momento in cui è stata diagnosticata la PSC. Se non ci sono infiammazioni evidenti non è necessario fare ulteriori endoscopie. Tuttavia, se viene rilevata una infiammazione nell’intestino è consigliabile fare annualmente una coloscopia.

Le ricerche evidenziano che il numero di decessi per CRC è significativamente inferiore nel gruppo di pazienti che fanno colonscopie annualmente rispetto al gruppo di pazienti che non la fanno o comunque non la fanno spesso. “Questo evidenzia l’importanza dell’endoscopia annuale nel caso ci sia infiammazione. Vi prego di notare che è giustificato fare questo controllo in una età relativamente giovane vista la giovane età in cui in media si manifesta: 39 anni”, sostiene il ricercatore Boonstra.

Acido Ursodesossicolico.
In quasi tutti i pazienti l’uso dell’acido ursodesossicolico (chiamato comunemente “urso”) ha un effetto positivo su valori di laboratorio, e quasi tutti dicono di sentirsi meglio assumendolo. Tuttavia, questa medicina non ha riscontri provati circa i futuri sviluppi della PSC. Spesso, l’uso dell’urso inibisce le infiammazioni.

NSAIDs
Gli NSAIDs sono le medicine non steroidei anti infiammatorie. Esempi di usi comuni di NSAID includono ibuprofen, naproxen e diclofenac.
Sembra essere confermato che l’uso occasionale di NSAIDs abbia un effetto positivo sul progresso della malattia. Tuttavia Boonstra sottolinea che ad oggi nessuno può ancora affermarlo con certezza ma certamente merita ulteriore ricerca, anche in relazione al possibile effetto dannose in molte delle malattie correlate come in Morbo di Crohn o la Colite Ulcerosa.

Pazienti riceventi trapianto.
Sebbene strettamente parlando, i pazienti trapiantati non sono esclusi da questa ricerca, i primi pazienti di PSC che sono stati sottoposti a trapianti durante il periodo di questa ricerca vengono monitorati dai ricercatori al fine di avere una migliore visione. Ad esempio è possibile che una persona trapiantata possa ritornare in ospedale dopo il trapianto, o che il trapianto sia danneggiato, ad esempio, nelle giunture biliari. E’ un materiale molto interessante per dottori e ricercatori, i quali, grazie a questo gruppo di pazienti, potranno essere in grado di gestire meglio i loro pazienti in futuro.
Cosa possiamo fare noi stessi in quanto pazienti?

Potete giocare un ruolo molto attivo, incluso tenere traccia circa il fatto di esservi sottoposti o meno al vostro annuale controllo endoscopico e la biennale Dexa scan (densità delle ossa). C’è una protocollo PSC in Olanda ma questo studio mostra che non viene sempre seguito in maniera appropriata. E’ possibile che il vostro dottore a volte dimentichi di prescriverlo. Puoi sempre ricordarglielo tu!

Con una endoscopia annuale, sia che si abbiano o no piccoli sintomi intestinali, il tasso di mortalità scende drasticamente. Per i pazienti di PSC, con confermato intestino sano (senza infiammazioni), questo controllo annuale non è necessario.

Inoltre è importante che i pazienti affetti da rare patologie partecipino ai vari sondaggi , si registrino e diano il permesso ad usare le loro informazioni come materiale di ricerca e risultati di ricerca su scala nazionale ed internazionale. Più informazioni i ricercatori ed i dottori hanno circa questa malattia più velocemente un trattamento o un farmaco per la PSC sarà disponibile.

Conclusione:
specialmente per una malattia rara è importante che la ricerca venga fatta su larga scala, in modo che possano emergere dati e dettagli utili e validi. Come risultato di questo studio è emerso che l’incidenza di questa malattia (6 ogni 100.000) e gli anni di sopravvivenza dopo la diagnosi (21 anni per il trapianto o la morte) hanno un nuovo indice.

La ricerca ha anche un altro effetto positivo: gli specialisti di PSC in AMC ricevono sempre più telefonate dagli specialisti di uno dei 44 ospedali coinvolti, per discutere circa un paziente o avere risposte circa altri pazienti. Certamente un aumento di tali consultazione può solo portare vantaggi ai pazienti di PSC.

Quale sarà il prossimo passo?
La Dottoressa in ricerca Liesbeth de Vries si è recentemente unita al team di ricercatori PSC della AMC per approfondire ed espandere la ricerca in Olanda sui pazienti di PSC nei prossimi anni. Attraverso questa ricerca lei avrà una situazione unica in Olanda: tutti i pazienti di PSC verranno mappati e grazie agli aggiornamenti annuali il corso della PSC potrà essere monitorato molto da vicino.

L’intero progetto di ricerca verrà archiviato in un grande database nella AMC, accessibile solo ai ricercatori AMC. Sperano inoltre di poter trasferire tutto su base web in modo che ciascuno ricercatore o dottore coinvolto possa collegarsi ed inserire importanti informazioni circa i propri pazienti.

Questo è il più ampio gruppo di pazienti PSC del mondo basato una intera popolazione. Sarà molto interessante per i futuri ricercatori fare ulteriori ricerche circa la PSC dal momento che la popolazione su cui ricercare è già conosciuta ed identificata. Questo farà risparmiare molto tempo e denaro. Inoltre, sarà interessante vedere, una volta che tutti i pazienti sono stati registrati, se ci sono differenze regionali o se altri aspetti clinici possono scoperti.


Boonstra
Drs. Boonstra si augura di sostenere la sua tesi in dottorato di ricerca ad Ottobre 2014. In seguito vorrebbe proseguire la sua carriera come Epatologa Gastrointestinale e farà richiesta per un tirocinio l’anno successivo.

Referenze
1. Boonstra K, Weersma R Erpecum Of KJ, et al Popolation-based Epidemology, Malignancy Risk and Outcome of Primary Sclerosing Cholangitis. Hepatology 2013, 58:2045-2055.

Glossario

Colonscopia esame endoscopico del Colon

Dexa scan
esame per misurare la densità ossea per determinare il livello di osteoporosi

Endoscopia
esame che permette l’esplorazione all’interno di un organo tramite l’uso di un endoscopio (tubo flessibile)

Potenziale studio
un gruppo di pazienti di PSC vengono seguiti per valutare ulteriore corso della malattia che non è causata primariamente da un’altra malattia

Sclerosi
indurimento dei tessuti

Colangite
infiammazione dei vasi biliari


Autore: Marleen K
Editor Valmae
Translator : Cristina
Link dell’articolo menzionato nell’intervista: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/hep.26565/abstract