Od 35 lat NoPSC, Norweskie Centrum Badań nad Pierwotnym Stwardniającym Zapaleniem Dróg Żółciowych (ang. Primary Sclerosing Cholangitis, PSC), prowadzi działalność badawczą na najwyższym poziomie w szpitalu uniwersyteckim Rikshospitalet w Oslo. Nadszedł zatem najwyższy czas, aby prezes Europejskiego Stowarzyszenia Pacjentów Chorych na PSC (ang. PSC Patients Europe, PSCPE) Marleen Kaatee wraz z członkami zarządu norweskiej organizacji pomocy pacjentom Forening for Autoimmune Leversykdommer (FAL, www.fal.link) — Espenem Bunæsem (prezesem zarządu), Åse Kjellmo (dział relacji międzynarodowych) oraz Line Hole (przedstawicielką Norweskiego Dnia PSC) odwiedzili siedzibę Centrum i poznali historię, sytuację aktualną i plany na przyszłość tego oddanego zespołu badaczy.

W słonecznym Oslo gorące powitanie zgotowali nam świeżo emerytowany dyrektor NoPSC, prof. Erik Schrumpf, pielęgniarka kliniczna Mona Bjørnstad, dyrektor biobanku NoPSC Liv Wenche Thorbjørnsen oraz profesor zwyczajny medycyny i starszy konsultant prof. dr Tom H. Karlsen.

 

Profesor Schrumpf

Niedawno prof. Schrumpf wraz z kolegami opublikował artykuł Primary sclerosing cholangitis—the Norwegian experience (ang. Pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych — perspektywa norweska) w „Scandinavian Journal of Gastroenterology”[1], dzieląc się tym samym szczegółami działalności centrum NoPSC od jej początków po stan aktualny. To doskonały punkt wyjściowy spotkania. Podczas prezentacji prof. Schrumpf przedstawił ogólne informacje na temat NoPSC. W 2007 r. zespół otrzymał ogromną prywatną dotację w wysokości 100 milionów koron norweskich (11,4 milionów euro) przeznaczoną, zgodnie z życzeniem sponsora, na badania nad uwarunkowaniami genetycznymi wystąpienia PSC. Norweskie prawo nakłada na rząd obowiązek powiększenia każdej dotacji o 25%, co oznacza, że co roku przez okres 10 lat NoPSC miało mieć do dyspozycji łącznie 12,5 miliona koron norweskich (1,4 miliona euro). Dzięki temu w 2007 r. możliwe było utworzenie Centrum. Kilka miesięcy temu badacze usłyszeli doskonałe wieści: potwierdzono przedłużenie dofinansowania o kolejne 10 lat, dzięki czemu badania mogą być kontynuowane. Profesor Schrumpf wciąż będzie aktywnie zaangażowany w działalność intytucji jako członek Rady Naukowej NoPSC.

Ryc. 1: Schemat organizacyjny Norweskiego Centrum Badań nad PSC

 

Do tej pory zespół NoPSC odkrył 17 genów związanych z PSC i „zidentyfikował kolejne 33 geny, które podejrzewa się o związek z występowaniem PSC, wymagające dalszych badań”. Człowiek ma łącznie ok. 25 tys. genów, ale pomimo ogromnego rozwoju technologii znacznie przyspieszającej badania, który miał miejsce na przestrzeni ostatnich lat, do zrobienie wciąż pozostaje bardzo wiele. Pod koniec lata w części II opublikujemy więcej szczegółowych informacji na temat artykułu prof. Schrumpfa.

Dzięki wspomnianemu już hojnemu dofinansowaniu, w 2010 r. możliwe było również założenie międzynarodowej grupy badawczej z zakresu PSC (IPSCSG) również kierowanej przez NoPSC. Ta międzynarodowa grupa badaczy skupiających się na PSC ma na celu koordynowanie wszystkich projektów dotyczących tego tematu na całym świecie. Obecnie swoich przedstawicieli w grupie ma 17 państw, dzięki czemu możliwe jest efektywne zarządzanie wielkoskalowymi projektami związanymi z PSC o istotnym znaczeniu naukowym. (Artykuł, który zostanie opublikowany pod koniec bieżącego roku, będzie zawierał więcej informacji o IPSCSG — przyp. MK).

 

Obowiązki pielęgniarki klinicznej

Pielęgniarka Mona zaprezentowała nam zadania wchodzące w skład jej codziennych obowiązków w NoPSC. Jako wyspecjalizowana pielęgniarka kliniczna zajmuje się koordynacją różnorodnych działań i stanowi spoiwo zespołu zarówno na poziomie narodowym, jak i międzynarodowym. Kieruje pozyskiwaniem próbek niezbędnych do różnych analiz, gromadzi dane kliniczne i jest odpowiedzialna m.in. za nabór pacjentów oraz aktualizowanie ich bazy danych. Przeprowadza również badania kliniczne i farmakologiczne.

Marleen także miała okazję zabrać głos i zaprezentować Europejskie Stowarzyszenie Pacjentów Chorych na PSC (zobacz plik PPT).

 

 

Zwiedzanie biobanku NoPSC

Kolejnym punktem programu było zwiedzanie biobanku PSC.

 

Bioinżynier Liv Wenche szczegółowo wyjaśniła nam, z czego składa się biobank PSC (ryc. 2–5) oraz w jaki sposób przechowuje się dane (ryc. 6). Wenche jest odpowiedzialna za codzienne zarządzanie biobankiem: pobieranie próbek, przygotowanie oraz przechowywanie materiału biologicznego (krwi, moczu, odchodów). W skład jej obowiązków wchodzi również ekstrakcja DNA/RNA oraz kontrola jakości. Biobank ten został założony w roku 2008 i zawiera zarówno próbki krzyżowe (pobrane jednorazowe), jak i przeznaczone do przyszłych badań (pobierane corocznie). To kluczowe źródło zasobów współdzielonych na potrzeby wszystkich projektów wspieranych przez NoPSC i centra współpracujące.

Ryc. 2: Probówka oznaczona kodem kreskowym => tace z miejscem na 100 probówek => oprogramowanie rejestrujące stan probówek

Oprogramowanie biobanku NoPSC pomaga badaczom wyjątkowo szczegółowo kontrolować wszystkie próbki materiałów pochodzenia ludzkiego. Jedna taca może pomieścić 100 probówek. Dla każdej probówki rejestruje się 19 parametrów, w tym kategorię materiału, datę i godzinę pobrania próbki, datę jej spreparowania, objętość, liczbę cykli zamrażania i odmrażania oraz objętość pozostałą po wybraniu z probówki części materiału.

Rejestrowane są również szczegółowe informacje na temat lokalizacji każdej probówki: zamrażarka, tacka, szuflada, miejsce, numer pudełka oraz dane pozycjonowania dwuwymiarowego. Temperatura zamrażania, która w NoPSC wynosi –800 C, jest rejestrowana co godzinę i przypisywana do danych probówki.

Nawet jeśli przypadkowo probówka zostałaby umieszczona w innym miejscu lub upuszczona, oprogramowanie bez problem zidentyfikuje różne próbki dzięki umieszczonych na wszystkich probówkach kodach QR (zobacz: ryc. 2).

 

 

 

Ryc. 3: Zamrażarka biobanku NoPSC  Ryc. 4: Liv Wenche prezentuje szuflady, korzystając z rękawic ochronnych Ryc. 5: Zamrożona taca numer 0189

 

Oprogramowanie biobanku (ryc. 6) zawiera również szczegółowe informacje dotyczące każdego pacjenta, które mogą być wyświetlane anonimowo. Oprócz podstawowych danych, takich jak wiek, płeć, wzrost i masa ciała (wskaźnik BMI), rejestrowane są inne szczegóły, np. pochodzenie etniczne, korzystanie z wyrobów tytoniowych, zażywane leki oraz inne choroby przewlekłe, a także — w stosownych przypadkach — informacje o nieprzerwanym pobycie za granicą przez okres dłuższy niż 4 tygodnie podczas ostatnich 12 miesięcy. Na poziomie indywidualnych pacjentów analizowane są znacznie bardziej szczegółowe dane. Przykładowo w oprogramowaniu istnieje specjalne pole, w którym badacze mogą odnotować, na jaką przewlekłą chorobę powiązaną z wykrytymi 17 genami cierpi pacjent.

Na każdego pacjenta przypada w przybliżeniu 60 probówek. Co więcej, w biobanku przechowywane są próbki odchodów około 800 pacjentów, moczu niecałych 100, żółci ponad 300, biopsji około 125 oraz komórek szczoteczkowych z dróg żółciowych około 200.

 

Ryc. 6: Dane pacjenta — detal

Obecnie w norweskim biobanku przechowywanych jest 1 070 próbek krwi pacjentów cierpiących na schorzenia wątroby, spośród których 300 choruje na PSC. Próbki zostały pobrane od pacjentów norweskich, ale są też wykorzystywane w kilku badaniach prowadzonych przez międzynarodowe grupy badawcze.


(Między)narodowa współpraca

Ostatnim punktem naszego programu była rozmowa z prof. dr. Karlsenem na temat dalszej współpracy między organizacjami działającymi na rzecz pacjentów i grupami badawczymi. Wobec wspólnych interesów obie strony entuzjastycznie odniosły się do idei ścisłej współpracy, zarówno w wymiarze krajowym, jak i międzynarodowym, która umożliwi dalszą wymianę doświadczeń.

Prof. Karlsen wyraził uznanie dla wsparcia zapewnianego przez PSC Patients Europe i FAL. a wielu uczestników przedstawiło swoje pomysły na to, jak dotrzeć z informacjami o PSC do szerszego grona odbiorców. „Niezwykle ważne jest, aby w tak zawiłym świecie badań usłyszano także nasz głos!”, mówił prof. Karlsen.

To niezwykle budujące, że badacze i lekarze wykazują duże zainteresowanie opinią pacjentów na temat ich działalności, w tym standardami jakości opieki medycznej postrzeganymi z perspektywy pacjenta. W nadchodzących miesiącach zarówno FAL, jak i PSCPE, będą podejmowały w tej kwestii stosowne działania na poziomie krajowym, regularnie wymieniając się informacjami o postępach. Docelowo dyskusja ma potencjał przeniesienia się na poziom ogólnoeuropejski.

W następstwie naszej rozmowy z Liv Wenche FAL będzie szczegółowo informować swoich norweskich członków o tym, w jakim sposób mogą się przyczynić do dalszych postępów w badaniach, corocznie oddając próbkę krwi. Organizacja przyjrzy się również możliwościom pozyskania dla biobanku próbek na potrzeby badań od pacjentów mieszkających na obszarze aglomeracji Oslo.

Prof. Schrumpf wspomniał również o planie stworzenia narodowego spisu wszystkich pacjentów cierpiących na PSC. Członek zarządu FAL mógłby zasiąść w narodowej radzie ekspertów, której celem byłoby opracowanie ogólnokrajowych wytycznych w zakresie podiagnostycznej opieki medycznej wsród pacjentów cierpiących na PSC.

„Obszar badań nad PSC rozwija się niezwykle dynamicznie, pacjenci mają więc sporo szczęścia. Musimy działać na wszystkich istniejących frontach”, nawoływała Marleen Kaatee, prezes PSCPE.

Prezes zarządu FAL Espen Bunæs zauważył: „To doskonała okazja nie tylko do wysłuchania szczegółowych informacji o znakomitych badaniach prowadzonych w szpitalu Rikshospitalet, ale również do spotkania i wymiany doświadczeń między NoPSC, PSCPE i FAL, która pozwoli na wzmocnienie relacji między organizacjami. Razem walczymy o lepsze jutro opieki zdrowotnej, o wiarygodniejsze informacje, o przyszłość nauki i badań”.

Więcej informacji o NoPSC można znaleźć w sprawozdaniu rocznym NoPSC za rok 2014, które zawiera szczegółowe informacje na temat działalności i osiągnięć NoPSC, oraz na stronie internetowej NoPSC.

Słownik

Biobank: Biobank można porównać do „ludzkiej biblioteki”. To zbiór różnorodnych próbek materiału biologicznego (np. krwi, osocza, śliny, odchodów czy DNA) przechowywanych w dużych zamrażarkach bądź zanurzonych w gazie lub płynnym azocie.

BMI: Wskaźnik masy ciała
Współczynnik obliczany na podstawie wzrostu i masy ciała wykorzystywany jako wskaźnik stopnia otyłości.

DNA: Związek chemiczny zawierający instrukcje genetyczne wykorzystywane w rozwoju, funkcjonowaniu i reprodukcji wszystkich znanych organizmów żywych i wielu wirusów.

FAL: Forening for Autoimmune Leversykdommer, norweska organizacja wspierająca pacjentów chorych na PSC, PBC i AZW

Gen: Obszar/część DNA

IPSCSG: Międzynarodowa grupa badawcza zajmująca się PSC

RNA: Kwas rybonukleinowy, związek chemiczny biorący udział w wielu funkcjach biologicznych w ramach kodowania, dekodowania, regulowania i ekspresji genów


Oryginalna (angielska) wersja powyższego artykułu została zweryfikowana i zatwierdzona przez prof. dr. Schrumpfa z Norweskiego Centrum Badań nad PSC,
Szpital Uniwersytecki w Olso, Norwegia
Wrzesień 2015 r.

Autor: Marleen K.
Redaktor: Valmae Y.
Tłumacz: Zalewski M.

Źródła:
FAL
IPSCSG
NoPSC

Wikipedia

[1] Schrumpf E, Boberg KM, Karlsen TH, Primary sclerosing cholangitis—the Norwegian experience [w:] „Scandinaviam Journal of Gastroenterology”, 2015 50(6): ss. 781–96; doi: 10.3109/00365521.2015.1028996; Epub 2015 Apr 12.

Niniejszy artykuł nie podlega ochronie praw autorskich, o ile zostanie:

  1. opublikowany w całości (bez wprowadzania poprawek, dodatkowych elementów itp.);
  2. opisany jako „Artykuł autorstwa Europejskiego Stowarzyszenia Pacjentów Chorych na PSC (PSCPatientsEurope.org)”;
  3. opatrzony łączem do witryny PSC Patients Europe lub — w przypadku publikacji w formie papierowej — adresem witryny.

Będziemy gromadzić wszelkie informacje na temat rozpowszechniania artykułu i przekazywać je zespołowi Nor-urso, a także innym badaczom i interesariuszom. Pozwoli to na realizację naszej misji dotarcia z informacjami do jak najszerszego grona odbiorców.

Ewentualne pytania lub uwagi dotyczące artykułu należy kierować na adres e-mail info@pscpatientseurope.org.

Zainteresował Cię niniejszy tekst? Będziemy wdzięczni, jeśli „polubisz” stronę organizacji PSC Patients Europe na Facebooku oraz publikację niniejszego artykułu. Poinformujemy zespół Nor-urso o Twojej opinii i „polubieniach”.