Už 35 rokov dochádza k vynikajúcemu výskumu PSC v centre Norwegian PSC Research Center (NoPSC) v nemocnici Rikshospitalet v nórskom Osle. Preto nadišiel čas, aby prezidentka organizácie PSC Patients Europe Marleen Kaatee a členovia predstavenstva nórskej pacientskej organizácie Forening for Autoimmune Leversykdommer (FAL, www.fal.link) Espen Bunæs (predseda predstavenstva), Åse Kjellmo (medzinárodné vzťahy) a Line Hole (Norwegian PSC Day) centrum navštívili a dozvedeli sa viac o minulosti, prítomnosti a budúcnosti tohto oddaného tímu výskumných pracovníkov.

 

V slnečnom Osle sme boli vrúcne privítaní nedávno penzionovaným riaditeľom centra NoPSC profesorom Erikom Schrumpfom, zdravotnou sestrou pre výskum Monou Bjørnstadovou, riaditeľkou biobanky NoPSC Liv Wenche Thorbjørnsenovou a profesorom medicíny a vyšším konzultantom profesorom Dr. Tomom H. Karlsenom.

 

 

Profesor Schrumpf

 

Nedávno profesor Schrumpf a jeho kolegovia publikovali článok „Primary sclerosing cholangitis – the Norwegian experience“ (Primárna sklerotizujúca cholangitída – nórska skúsenosť) v časopise Scandinavian Journal of Gastroenterology[1], kde uviedli podrobný prehľad centra NoPSC, odkedy začali pracovať, až doteraz. Pre naše stretnutie to bol skvelý východiskový bod. Počas svojej prezentácie nám profesor Schrumpf uviedol prehľad centra NoPSC. Tím v roku 2007 získal veľký súkromný grant v čistej výške 100 miliónov nórskych korún (NOK) (11,4 milióna eur) so špecifickou požiadavkou skúmania genetického komponentu PSC. Nórske zákony zaväzujú štátne orgány navýšiť každý finančný dar o 25 %, čo znamená, že centrum NoPSC môže za 10 rokov použiť celkove 12,5 milióna NOK (1,4 milióna eur). To v roku 2007 viedlo k založeniu centra NoPSC. Pred niekoľkými mesiacmi bolo potvrdené, že na ďalších 10 rokov dostanú ďalší štedrý finančný dar, čo im umožní pokračovať vo výskume. Profesor Schrumpf sa bude výskumu aj naďalej zúčastňovať, pretože jednou z jeho mnohých funkcií je členstvo vo vedeckej rade NoPSC.

 


Obr. 1: Organizačná štruktúra výskumného centra Norwegian PSC

 

Doteraz tím NoPSC objavil 17 génov, ktoré súvisia s PSC a „identifikoval ďalších 33 génov, o ktorých sa predpokladá, že súvisia s PSC, ale v tomto smere je potrebné vykonať ďalšie skúmanie“. Človek má približne 25 000 génov a hoci v technológii postupne dochádza k obrovským pokrokom, ktoré umožňujú získavanie oveľa rýchlejších výsledkov v tejto oblasti, výskum má pred sebou ešte dlhú cestu. Koncom leta budeme publikovať viac podrobností o článku profesora Schrumpfa, v 2. časti o NoPSC.

 

Spomenutý štedrý grant umožnil aj založenie medzinárodnej študijnej skupiny pre PSC (International PSC Study Group, IPSCSG) v roku 2010, ktorá je tiež koordinovaná centrom NoPSC. Táto medzinárodná skupina výskumných pracovníkov PSC má za cieľ koordinovať všetky výskumné projekty v súvislosti s PSC na celom svete. V súčasnosti je zastúpených 17 krajín, čo umožňuje účinné projekty v súvislosti s PSC so značnou vedeckou dôležitosťou. (Článok, ktorý bude publikovaný neskôr tento rok, poskytne viac informácií o skupine IPSCSG – mk)

 

Zodpovednosti zdravotnej sestry pre výskum

 

Zdravotná sestra pre výskum Mona ako osoba, ktorá je súčasťou tímu NoPSC, nám umožnila nazrieť na jej každodenné povinnosti. Ako zdravotná sestra pre výskum koordinuje mnohé činnosti, a preto je základnou oporou tímu NoPSC na národnej, ako aj medzinárodnej úrovni. Koordinuje tiež informácie získané z rôznych prieskumov, zbiera klinické údaje a okrem iného zabezpečuje nábor pacientov a aktualizáciu databázy pacientov. Vedie tiež klinické štúdie a štúdie vzťahujúce sa k liečivám.

 

Marleen tiež mala možnosť predstaviť organizáciu PSC Patients Europe (pozri prezentáciu PPT).

 

 

Prehliadka biobanky NoPSC

 

Ďalším bodom programu bola prehliadka biobanky PSC.

 


 

Bioinžinierka Liv Wenche nám podrobne vysvetlila, ako sa biobanka PSC buduje (obr. 2 – 5) a ako sa uchovávajú záznamy (obr. 6). Je zodpovedná za každodennú správu biobanky: odber vzoriek, prípravu a skladovanie biologických materiálov (krvi, moču, stolice). Je tiež zodpovedná za extrahovanie DNA / RNA a za kontrolu kvality. Táto biobanka bola založená v roku 2008 a má reprezentatívne (po jednom) a perspektívne (každoročné) zbierky vzoriek. Je to mimoriadne dôležitý zdieľaný zdroj pre všetky projekty podporované centrom NoPSC a spolupracujúcimi centrami.

 

 

 

            

 

Obr. 2: Skúmavka s čiarovým kódom => 100 skúmaviek v stojane => softvér sleduje aktivitu skúmaviek

       

Softvér biobanky NoPSC pomáha výskumným pracovníkom mať prehľad o všetkých ľudských vzorkách neuveriteľne podrobným spôsobom. Stojan obsahuje 100 skúmaviek. U každej skúmavky je zaznamenaných 19 parametrov vrátane kategórie materiálu, dátumu a času odberu vzorky, dátumu prípravy, objemu, počtu cyklov zmrazenia/rozmrazenia a zostávajúci objem (po odobratí).

 

Sú tam tiež podrobné informácie o pozícii každej skúmavky: mraznička, priehradka, zásuvka, umiestnenie, číslo boxu a dvojrozmerná poloha. Teplota mrazenia, ktorá v centre NoPSC dosahuje -80 °C, sa zaznamenáva raz za hodinu a pripája sa k informácii o skúmavke.

Aj keby sa náhodou stalo, že niekto vzorky nesprávne uloží alebo stratí, softvér bez problémov dokáže vyhľadať rôzne vzorky vďaka čiarovému kódovaniu QR na každej jednotlivej skúmavke (pozri obr. 2).

 

 

 

         
          

 

Obr. 3: Mraznička biobanky centra NoPSC   Obr. 4: Použitie ochranných rukavíc
Liv Wenche ukazuje zásuvku

 

 

Obr. 5: Zamrazený stojan číslo 0189

 

Softvér biobanky (obr. 6) má tiež podrobné informácie o pacientovi, ktoré dokáže poskytnúť anonymne. Okrem obvyklých údajov, ako je vek, pohlavie, výška a hmotnosť (index BMI), sú registrované aj ďalšie podrobnosti, ako etnická príslušnosť, fajčenie, užívanie liekov a iné chronické ochorenia, stravovacie návyky a ak je to potrebné, pobyt v zahraničí trvajúci dlhšie než 4 týždne počas posledných 12 mesiacov. Na jednotlivých pacientskych úrovniach sa zaznamenáva oveľa viac; napríklad softvér má špeciálne pole, do ktorého výskumní pracovníci zaznamenávajú autoimúnne ochorenia pacienta, ktoré súvisia s niektorým zo 17 zistených génov.

 

Každému pacientovi je priradených približne 60 skúmaviek. Okrem toho sú v biobanke uskladnené vzorky stolice približne od 800 pacientov, vzorky moču od menej než 100 pacientov, vzorky žlče od viac než 300 pacientov, biopsie od približne 125 pacientov a epitelové bunky žlčovodov od približne 200 pacientov.

 

                   

Obr. 6: Podrobné údaje o pacientoch

 

 

V súčasnosti sa v nórskej biobanke nachádzajú krvné vzorky 1 070 pacientov s ochorením pečene, z ktorých 300 sú pacienti s PSC.  Súbor vzoriek pochádza od nórskych pacientov, biobanka však spolupracuje na rôznych analýzach s medzinárodnými výskumnými skupinami.


(Medzi)národná spolupráca

 

Posledným, hoci nemenej dôležitým bodom nášho programu bol rozhovor s profesorom Dr. Karlsenom o budúcej spolupráci medzi pacientskymi organizáciami a výskumnými skupinami. Obe strany majú obrovskú snahu úzko spolupracovať, ako na národnom, tak aj na medzinárodnom poli, pretože majú spoločný záujem a môžu sa od seba vzájomne veľa dozvedieť.

 
Profesor Karlsen vyjadril svoj obdiv obhajobe PSC Patients Europe a FAL a všetci sme mali mnohé nápady, ako šíriť povedomie o PSC. Podľa profesora Karlsena „ide o komplexnú scénu a je veľmi dôležité byť počutý!“

Je veľmi povzbudivé počuť, že výskumných pracovníkov a lekárov veľmi zaujímajú názory pacientov na ich činnosti, z ktorých jednou je norma kvality starostlivosti z perspektívy pacienta. V nasledujúcich mesiacoch sa organizácie FAL a PSCPE budú zaoberať touto témou na národnej úrovni, pričom sa budú o svojom progrese vzájomne informovať. Cieľom bude potenciálna prezentácia na celoeurópskej úrovni.

 

Ako sme sa ďalej dozvedeli z nášho rozhovoru s Liv Wenche, FAL bude podrobnejšie informovať nórskych členov o tom, ako môžu pomôcť v progrese výskumu tým, že každý rok poskytnú vzorku svojej krvi. Zamerajú sa na možnosti pre pacientov žijúcich v širšom okolí mesta Oslo, aby poskytli vzorky svojej krvi biobanke na výskumné účely.

 

Profesor Schrumpf hovoril o pláne vytvorenia národného registra všetkých pacientov s PSC.  Člen rady FAL by mohol byť členom skupiny národných odborných pracovníkov zameriavajúcich sa na vytvorenie národných štandardov pre pacientov s PSC.

 

Podľa prezidentky PSCPE Marleen Kaatee, „na poli výskumu PSC existuje veľký potenciál, takže pacienti majú šťastie a my by sme sa mali zapojiť akýmkoľvek spôsobom a v akejkoľvek podobe“.

 

Espen Bunæs, predseda predstavenstva organizácie FAL, zdôraznil, že „ide o skvelú príležitosť nielen sa podrobnejšie dozvedieť o skvelom výskume, ktorý prebieha v nemocnici Rikshospitalet, ale aj o príležitosť pre pracovníkov NoPSC, PSCPE a FAL stretnúť sa, dozvedieť sa o sebe viac a vybudovať si pevnejšie vzťahy. V budúcnosti budeme spoločne pracovať pre lepšiu zdravotnú starostlivosť, spoľahlivejšie informácie, štúdium a výskum. 

 

Ak sa chcete dozvedieť viac o centre NoPSC, prečítajte si Výročnú správu centra NoPSC za rok 2014, v ktorej sú uvedené podrobné informácie o aktivitách a dosiahnutých výsledkoch centra NoPSC, a navštívte webovú stránku NoPSC.

 

[1] Schrumpf E1, Boberg KM, Karlsen TH. Primary sclerosing cholangitis – the Norwegian experience, Scand J Gastroenterol. 2015 Jun;50(6):781-96. doi: 10.3109/00365521.2015.1028996. Epub 2015 Apr 12.


 

Pôvodná (anglická) verzia tohto článku bola skontrolovaná a schválená
prof. Dr. Schrumpfom, Norwegian PSC Research Center,
Solo University Hospital, Olso, Nórsko
September 2015

 

Slovník

 

Biobanka       

Je to niečo ako „knižnica ľudských organizmov“: ide o zbierku rôznych biologických vzoriek (napr. krv, plazma, sliny, stolica a DNA), ktoré sú uchovávané vo veľkom mraziacom zariadení alebo v plynnom alebo tekutom dusíku.

 

BMI    
Index telesnej hmotnosti (z anglického „Body Mass Index“)
Číselná hodnota vychádzajúca z výšky a hmotnosti osoby, ktorý sa používa ako indikátor stupňa obezity.

DNA   
Molekula, ktorá je nositeľom väčšiny genetických informácií používaných pri vývoji, funkcii a reprodukcii všetkých známych žijúcich organizmov a mnohých vírusov.

FAL     
Forening for Autoimmune Leversykdommer, nórska organizácia pacientov s PSC, PBC a AIH

Gén    
Oblasť/časť DNA

IPSCSG              
Medzinárodná študijná skupina PSC

RNA
Ribonukleová kyselina: Molekula, ktorá á mnohé biologické úlohy pri kódovaní, dekódovaní, regulácii a expresii génov

 

Zdroje:
FAL

IPSCSG
NoPSC
Wikipedia

===========================================================================

Autor:  Marleen K
Editor: Valmae Y
Prekladateľ:

Tento článok nepodlieha autorským právam, keď;

  1. publikujete celý článok tak, ako ho vidíte (bez akýchkoľvek úprav, pridaného textu atď.)
  2. uvediete: Článok od organizácie PSC Patients Europe (PSCPatientsEurope.org)
  3. odošlete odkaz na článok / výtlačok organizácii PSC Patients Europe

Zozbierame všetky údaje týkajúce sa rozšírenia článku a túto informáciu poskytneme Tímu Non-urso, ako aj iným výskumníkom a ďalším zainteresovaným osobám. Pomôže to v našom boji za širokú dostupnosť laických verzií pre verejnosť.

Ak máte otázky alebo poznámky k tomuto článku, pošlite prosím e-mail na adresu info@pscpatientseurope.org.

Páčil sa vám článok? Ocenili by sme, keby ste klikli na Páči sa mi to na Facebookovej stránke organizácie PSC Patient Europe, ako aj zdieľali tento článok. Budeme Tím Nor-urso informovať o vašej aktivite a kliknutiach na Páči sa mi to.