Norwegian PSC Research Center (NoPSC): Del 1

Under 35 år har utmärkt PSC forskning ägt rum på Norwegian PSC Research Center (NoPSC) vid Rikshospitalet i Oslo, Norge. Därför var det dags för PSC Patients Europe’s ordförande Marleen Kaatee och styrelseledamöter i den norska patientorganisationen Forening för Autoimmuna Leversykdommer (FAL, www.fal.link) Espen Bunæs (styrelseordförande), Åse Kjellmo (internationella relationer) och Line Hole (Norwegian PSC Day), att besöka lokalerna och höra mer om det förflutna, nutid och framtid för detta dedikerade team av forskare.

I ett soligt Oslo blev vi varmt välkomnade av nyligen pensionerade NoPSC direktören Professor Erik Schrumpf, forskningssjuksköterskan Mona Bjørnstad, chefen för NoPSC Biobank Liv Wenche Thorbjørnsen, och professor i medicin och överläkare professor Dr. Tom H. Karlsen.

 

 

Professor Schrumpf

Nyligen publicerade professor Schrumpf och hans kollegor artikeln “Primary Sclerosing Cholangitis – the Norwegian experience” i Scandinavian Journal of Gastroenterology [1], vilken ger en detaljerad översikt över NoPSC från starten till där de är idag. Det är en bra utgångspunkt för vårt möte. Under sin presentation gav Prof. Schrumpf oss en sammanfattning av NoPSC. Teamet fick ett stort privat bidrag under 2007, värt netto NOK 100 miljoner (Euro 11,4 miljoner) med den specifika begäran att undersöka den genetiska komponenten av PSC. Norsk lag förpliktigar regeringen att lägga 25% till varje donation, det vill säga NoPSC har totalt 12,5 MNOK (Euro 1,4 miljoner euro) att spendera årligen under 10 år. Detta ledde till inrättandet av NoPSC 2007. För några månader sedan fick de en bekräftelse på att de kommer att få ytterligare en generös donation under de kommande 10 åren, så att de kan fortsätta sin forskning. Professor Schrumpf kommer fortfarande att delta aktivt, eftersom en av de många hattar han bär är som ledamot i NoPSC Scientific Board.


Fig 1: Organisationen hos Norwegian PSC Research Center

Hittills har NoPSC-teamet upptäckt 17 gener som är PSC-relaterade och “har identifierat ytterligare 33 gener som förväntas ha en länk till PSC, men kräver ytterligare utredning”. En människa har totalt 25.000 gener, och även om det har varit en enorm förbättring i teknik under åren vilket möjliggör mycket snabbare resultat inom detta område, är det fortfarande en lång väg att gå. I slutet av sommaren [2015] kommer vi att publicera mer information om professor Schrumpfs artikel, i del 2 av NoPSC artikeln.

Dessutom gjorde det tidigare nämnda generösa bidraget det möjligt att etablera den internationella PSC studiegruppen (IPSCSG) under 2010, vilken också koordineras från NoPSC. Denna internationella grupp av PSC-forskare syftar till att samordna alla PSC-relaterade forskningsprojekt runt om i världen. För närvarande är 17 länder representerade, vilket möjliggör effektiva PSC-projekt av en betydande storlek med vetenskaplig betydelse. (En artikel senare under året kommer att ge mer information om IPSCSG / författaren)

Ansvariga forskningssjuksköterskan

Forskningssjuksköterskan Mona gav oss insyn i hennes dagliga arbetsuppgifter som en del av NoPSC-teamet. Som forskningssjuksköterska samordnar hon många av aktiviteterna och är därför “navet” i NoPSC-teamet på en nationell såväl som på en internationell nivå. Hon kordinerar provtagning från olika enkäter, samlar kliniska data och ansvarar för, bland många andra saker, patientrekrytering och uppdatera patientdatabasen. Hon bedriver också clinical- och droginitierade studier.

Marleen fick också möjlighet att “slå ett slag för” PSC Patients Europe (se PowerPoint).

 

 

En tur genom NoPSC Biobank

En tur genom PSC-biobanken var nästa punkt på dagordningen. Bio-ingenjör Liv Wenche förklarade för oss i detalj hur PSC-biobanken (fig 2 -. 5) är uppbyggd och hur register förs (fig. 6). Hon är ansvarig för den dagliga driften av biobanken: provtagning, preparering och lagring av biologiskt material (blod, urin, avföring). Hon är också ansvarig för DNA- / RNA-extraktion och kvalitetskontroll. Denna biobank grundades 2008 och har både tvärsnitts (bara en gång) och potentiella (årliga) provsamlingar. Det är en viktig gemensam resurs för alla projekt som stöds av NoPSC och samarbetande centra.

         

Fig 2: Barcoded tube => 100 tubes per tray => software keeps track of tubes

Programvaran för NoPSC’s biobank hjälper forskarna att hålla reda på alla de biologiska proven på ett otroligt detaljerat sätt. En bricka har 100 rör. I varje rör är 19 parametrar registrerade, inklusive materialkategori, provtagningsdatum och klockslag, datum för beredningen, volym, antal frys- / upptiningscykler och återstående volym (efter uttag).

Det finns också detaljerad information om läget för varje rör: frys, rack, låda, plats, box nummer och tvådimensionell positionering. Frystemperaturen, som hos NoPSC är minus 80 C, loggas en gång i timmen och länkas till informationen för röret.
Även om man av misstag skulle tappa bort eller tappa proverna har inte programvaran några problem att länka de olika proven, tack vare den QR-streckkodning som finns på varje enskilt rör (se fig. 2
           

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Fig 3: NoPSC biobank freezer           Fig 4: Using protective gloves
Liv Wenche shows drawer

Fig 5: Frozen tray number 0189

Biobankens programvara (fig. 6) har även detaljerad information, vilken kan beskådas anonymt, om varje patient. Förutom de uppenbara detaljerna, såsom ålder, kön, längd och vikt (BMI) – är även följande detaljer registrerade: etnicitet, rökvanor, användning av medicin, andra kroniska sjukdomar, kost och, i förekommande fall, tid utomlands mer än 4 veckors längd under senaste 12 månaderna. Mycket mer hålls koll på, på individuell patientnivå; till exempel finns det en särskild ruta i programmet där forskarna kan ange vilken autoimmun sjukdom patienten har som är kopplad till de 17 gener som har upptäckts.

Det finns cirka 60 tuber per patient. Dessutom är avföring från cirka 800 patienter, urin från mindre än 100, galla från mer än 300, biopsier från ca 125, och “borstceller” från gall-gångarna på cirka 200 patienter lagrade i biobanken.

 Fig 6: Patient data detail

För närvarande finns det blodprov från 1,070 leverpatienter i den norska biobanken, varav 300 är från PSC-patienter. Samlingen av prover är från norska patienter, men NoPSC samarbetar med internationella forskargrupper i flera analyser.

(Inter)nationellt samarbete

Sist men inte minst på vår dagordning var ett samtal med professor Dr. Karlsen om ytterligare samarbeten mellan patientorganisationer och forskargrupper. Båda parterna är angelägna om att ha ett nära samarbete, både på nationell nivå samt på det internationella området, eftersom vi har ett gemensamt intresse och kan lära av varandra.

Professor Karlsen uttryckte sin uppskattning för främjande av både PSC Patients Europe och FAL och vi hade, alla, rikliga idéer om hur man kan få PSC informationen spridd. “Det är ett komplext landskap och det är mycket viktigt att ha en röst!” enligt professor Karlsen.
Det är mycket uppmuntrande att höra att forskare och läkare är mycket intresserade av att höra patientens röst i deras verksamhet, en av dessa röster gäller en kvalitetsstandardiserad vård från en patients perspektiv. Under de kommande månaderna kommer både FAL och PSCPE involveras i detta ämne på nationell nivå, samtidigt som man håller varandra uppdaterade om utvecklingen. Målet kommer potentiellt att vara en utrullning på europeisk nivå.

Med hänvisning till vårt samtal med Liv Wenche kommer FAL informera de norska medlemmarna mer i detalj om hur de kan driva på forskningen genom att ge ett årligt blodprov. De kommer att titta på möjligheter för patienter som bor i Oslo med omgivningar att donera några blodprover till biobanken för forskningsändamål.

Professor Schrumpf talade om en plan för att göra ett nationellt register över alla PSC patienter. En medlem i styrelsen för FAL skulle kunna ingå i en nationell expertgrupp som syftar till att upprätta nationella riktlinjer för uppföljning av PSC patienter.
“Det finns en hel del energi inom PSC-forskningsområdet, så patienterna har tur och vi bör bidra på något sätt, i någon form”, enligt PSCPE president Marleen Kaatee.

FAL:s styrelseordförande Espen Bunæs påpekade: “Vilken fantastisk möjlighet, inte bara för att höra mer i detalj om den excellenta forskning som pågår på Rikshospitalet, men också för NoPSC, PSCPE och FAL att mötas och lära sig mer om varandra och bygga en starkare relation. Tillsammans i en framtida horisont, kommer vi alla arbeta för bättre sjukvård, mer tillförlitlig information, lärande och forskning “.
Om du vill lära dig mer om NoPSC, läs gärna NoPSC Årsredovisning 2014 (NoPSC Annual Report 2014) vilken ger detaljerad information om NoPSC‘s verksamhet och resultat – samt besök NoPSC’s webbplats (NoPSC).

ORDLISTA

Biobank    En biobank är som “ett bibliotek över mänskliga organismer”. Den innehåller en mängd olika biologiska prov (t.ex. blod, plasma, saliv, avföring och DNA), vilka förvaras i en enorm frys, kvävgas eller flytande kväve.

BMI Body Mass Index

En numerisk uträkning baserat på en persons höjd och vikt, används som en indikator för gradering av överviktighet.

DNA Deoxiribonukleinsyra

En molekyl som bär det mesta av de genetiska instruktioner som styr utveckling, funktioner och reproducering hos alla kända levande organismer (samt många virus).

FAL Forening for Autoimmune Leversykdommer, den norska patientföreningen för PSC, PBC och AIH.

Gen En region/del av DNA.

IPSCSG  International PSC Study Group

RNA Ribonukleinsyra En molekyl som är inblandad i en mängd olika biologiska roller inom kodning, avkodning, regulering och uttryck av gener.

————————————————————————————————————————————————————————-

Författare: Marleen K

Översättare: Peter H & Nicklas H

Källor:


FAL,
www.fal.link
IPSCSG
NoPSC
Wikipedia

[1] Schrumpf E1, Boberg KM, Karlsen TH. Primary sclerosing cholangitis – the Norwegian experience, Scand J Gastroenterol. 2015 Jun; 50(6):781-96. doi: 10.3109/00365521.2015.1028996. Epub 2015 Apr 12.